近日,来自巴西的 Franco 研究员等人报道了一例类似的拉福拉病(lafora’s disease),刊登在最新一期的 Neurology 月刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢?看了本文你就明白了。
发病介绍
病人女孩,16 岁,出现进行时性知觉能力上升和行为改变 5 年,而后出现手脚强直-阵挛和脊髓阵挛难治性抑郁症,且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效,随着患病十分困难又出现轴突性共济失调。
家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史,分别在其 15 岁和 25 岁时去世。
研究小组核对包括乳酸、----核对、中枢神经系统影像学及脑脊液,其结果讫正常以。
皮肤上切片(如下图简述)提讫脊髓上皮细胞核和腺体体导管细胞核铥布斯克染色白血病的线粒体葡聚糖总括体,这些结果是拉福拉病类似改变。
图 1. 皮肤上切片中拉福拉小体。A:腋区皮肤上切片组织病理学核对提讫圆形或椭圆形的溶酶体内铥–布斯克染色白血病,脊髓上皮细胞核和腺体香菇细胞核促淀粉包裹体,即拉福拉小体(如图圆点简述),铥布斯克染色白血病,200 倍镜下观察;B:400 倍镜下变形拉福拉小体(如圆点简述)提讫铥布斯克染色点
延伸阅读
拉福拉病是由 2 个已知基因组突变招致的一种被害性常以碱基隐性遗传病,这两个基因组均位于 6 号碱基,这两个基因组分别为:EPM2A,字节 laforin 蛋白质;EPM2B,字节 malin 蛋白。
多于 12-17 岁病症,发病在此之前一般没有人格发育异常以,发病后多有严重的脊髓肉组织阵挛发作,脊髓肉组织阵挛常以由于光刺激或者本体好像的冲动所诱导,病人常以同时诱导共济失调、意识持续性、痴呆等病状,多数病人发病后 10 年内死亡。
该病应与招致进行时性脊髓阵挛抑郁症的其他疾病进行时鉴别诊断,其中最常以见的是纳-伦病(波罗的海脊髓阵挛)、脊髓阵挛性抑郁症友打碎浅蓝纤维性疾病、神经元蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。
该病目在此之前不得而知针对治疗,临床主要是对病支持治疗。
查看信源地址
主笔: 程培训上一页:药物疗程癫痫病怎么样
下一页:脑疾病是癫痫病的首要病因
- 2022-05-05癫痫患者要禁用哪些口服
- 2022-04-20女性癫痫病症有哪些
- 2022-04-13月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- 2022-04-12癫痫猝死:凶手是谁?
- 2022-04-11预测癫痫患者再入院风险
- 2022-04-11癫痫发作对中风患者静脉溶栓的长期转移有效
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 预测癫痫患者再入院风险
- 癫痫发作对中风患者静脉溶栓的长期转移有效
- 怀孕和产后有哪些问题 长辈的观念和现在的医学科学方法有很大的不同?
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 是不是有就不能用护肤品了么?
- 病例报告:水浴 PUVA 治疗皮下环状肉芽肿
- 诺华银屑病药物 Secukinumab 比依那西普好
- 为什么光疗能有效治疗白癜风?
- Medpage Today:不同类型的抗癫痫药物更有利
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 轻度癫痫的症状是什么?
- 原因是什么?
- 智能手机真能成为诊断工具吗?未必!
- 太极拳教程 简单小运动美容抗衰老
- 小葫仙历险记夏秋交学雨季养生11
- 晚餐吃什么减肥?这样吃饭很容易减肥
- 世界癫痫日 | 科学防治 标准诊疗 告别癫痫
- 预防应该做哪些准备?
- Clin Gastroenterology?H:?多潘立酮治疗对胃轻瘫症状的影响
- 为什么身上有小白点 可能得了这种病?
- 儿童癫痫的早期症状 癫痫的原因
- 23一岁女孩的大腿骨溶解是因为鬼骨在作怪?
- 白癜风的病因是什么?
- 自身免疫病也可以免疫治疗
- 三庚酸酯可治疗1型转运体缺陷综合征
- 得了癫痫病某种程度怎么治疗啊
- 治疗法癫痫病最佳
- 孕妇癫痫病但会严重吗
- 手术治疗局灶耐药性癫痫效果更差
- 随之而来癫痫病的病因有哪些?
- 帕金森氏症病的早期症状 患有帕金森氏症万不可吃它(2)
- UCB的Vimpat癫痫新全身性在美国获批
- 小儿癫痫病治疗需注意的细则
- 症状适度癫痫病治疗需要多少钱
- 脑疾病是癫痫病的首要病因
- 世界癫痫日 | 科学防治 原则诊疗 告别癫痫
- 脑炎后遗症癫痫怎么日治时代 及时服用药物控制症状
- 药物疗程癫痫病怎么样