病例学习：类似拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 研究员等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 月刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病介绍

病人女孩，16 岁，出现进行时性知觉能力上升和行为改变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和脊髓阵挛难治性抑郁症，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病十分困难又出现轴突性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

研究小组核对包括乳酸、----核对、中枢神经系统影像学及脑脊液，其结果讫正常以。

皮肤上切片（如下图简述）提讫脊髓上皮细胞核和腺体体导管细胞核铥布斯克染色白血病的线粒体葡聚糖总括体，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 皮肤上切片中拉福拉小体。A：腋区皮肤上切片组织病理学核对提讫圆形或椭圆形的溶酶体内铥–布斯克染色白血病，脊髓上皮细胞核和腺体香菇细胞核促淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆点简述），铥布斯克染色白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如圆点简述）提讫铥布斯克染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因组突变招致的一种被害性常以碱基隐性遗传病，这两个基因组均位于 6 号碱基，这两个基因组分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白质；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁病症，发病在此之前一般没有人格发育异常以，发病后多有严重的脊髓肉组织阵挛发作，脊髓肉组织阵挛常以由于光刺激或者本体好像的冲动所诱导，病人常以同时诱导共济失调、意识持续性、痴呆等病状，多数病人发病后 10 年内死亡。

该病应与招致进行时性脊髓阵挛抑郁症的其他疾病进行时鉴别诊断，其中最常以见的是纳-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛性抑郁症友打碎浅蓝纤维性疾病、神经元蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目在此之前不得而知针对治疗，临床主要是对病支持治疗。

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