早发型抑郁症脑病的基因检测

频发于新生儿期或婴儿更更早的更早样貌发作帕金森氏症都会随之而来严重的知觉失调和运动发育障碍，我们并不一定把它肇因频繁频发的发作中风或中风间期发作样活动[1]。对于这类病因的评估病因，除了大脑形态异常、先天性代谢异常的排查外，等位基因检验已成为一项重要的病因工具[2]。

如今，更早样貌发作帕金森氏症的病因寻找已扩展到高通量等位基因DNA、等位基因面板（ gene panels）以及全外显子组DNA的商业性里。另外，表观特质、畸形研读、发作中风症状研读和EEG检查可以帮助识别特定的发作综合征，以及提示对应的等位基因检验方案[2]。

的有:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源电话号码

编辑： neuro210