病例研修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

病征小孩，16 岁，再次出现受累认知控制能力下降和行为忽略 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性癫痫，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又再次出现小脑性共济失调。

家族中都 2 个兄弟姐妹脑癌癫痫病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括果糖、眼底安全检查、脑部技术手段及脑脊液，其结果示短时间。

脸部活检（如下所示示意所示）查看脊柱血管壁和汗腺导管细胞内乙酰丙酮希夫卡染色阳性的细胞内内甘油相关联纤，这些结果是拉福拉病类似忽略。

所示 1. 脸部活检中都拉福拉小纤。A：腋区脸部活检组织医学安全检查查看圆形或椭圆形的内膜内乙酰丙酮–希夫卡染色阳性，脊柱血管壁和腺泡细胞内抗病毒黄豆包裹纤，即拉福拉小纤（如所示圆圈示意所示），乙酰丙酮希夫卡染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如圆圈示意所示）查看乙酰丙酮希夫卡染色点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知突变造成的一种致死性常染色纤隐性遗传病，这两个DNA均位于 6 号染色纤，这两个DNA分别为：EPM2A，编码器 laforin 肽质；EPM2B，编码器 malin 肽。

多于 12-17 岁非典型，复发前一般没有精神生殖异常，复发后多有严重的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于光刺激或者本纤感觉的冲动所归因于，病征常同时伴有共济失调、自觉失常、痴呆等症状，极少病征复发后 10 年内死亡。

该病应与造成受累脊柱阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中都最罕见的是翁-伦病（拉多加湖脊柱阵挛）、脊柱阵挛性癫痫伴近乎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚属针对治疗法，临床主要是对症支持者治疗法。

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校对： 程专业训练